当年被批无用的冰桶挑战,如今出成果了
⭐发布日期:2024年09月29日 | 来源:北域名医
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两年前红极一时的全球慈善活动“冰桶挑战”,如今有了新成果。据CNN27日报道,美国科学家利用募得的善款,发现3%的“渐冻症”(学名为肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症,Amyotrophic lateral sclerosis,即ALS——观察者网注)患者有基因“NEK1”病变。这意味着渐冻症病因研究有了新的突破。
霍金所患的疾病就是渐冻症
渐冻症是一种会致命的神经系统疾病,患者会出现肌肉乏力、抽搐、颤抖、退化和萎缩等情况,严重的会更发生吞咽困难、咳嗽和呼吸功能衰退,丧失活动及自理能力。
2014年“冰桶挑战”发起的初衷是唤起公众对“渐冻人”的关注。但随着扎克•伯格、比尔•盖茨、Lady Gaga等全球各个领域的众多名人参与,越来越多的人为了出镜只挑战不捐款,被指作秀成分大于慈善。另一方面,该活动也极大地浪费了水资源,对身体健康也有一定影响。
Lady Gaga参与冰桶挑战
陈光标在冰桶挑战中造假,引发热议
然而不可否认的是,“冰桶挑战”确实带来了极大的社会效应和捐款。
短短2个月,全球渐冻人协会就收到共2.2亿美元捐款(约14.7亿人民币),这一大笔款项被分给全球各个非营利渐冻人组织,其中1.15亿美元(约7.7亿人民币)分给了美国分会。
1.15亿美元的善款,其中有67%用于治疗渐冻症的相关研究
美国渐冻人协会将筹得的资金用于支持一个名为Projet MinE的国际项目。据悉,该项目是目前渐冻症领域内唯一一个大型大数据分析的项目,由两位本身患有渐冻症的创业者发起。
Projet MinE研究人员
该研究为至少1.5万名病人的基因排序,“因为样本充足,研究人员才得以发现‘NEK1’基因突变。”全球渐冻人协会首席科学家卢西亚(Lucie Bruijin)博士说,“这得益于‘冰桶挑战’筹得的大量资金。”
据英国卫报报道,研究发现渐冻症患者有多种不同的“NEK1”基因突变,罹患渐冻症的机率,可能跟这些不同的突变有关。不过,这项基因只和属于遗传性渐冻症的患者有关,占所有患者的10%,其余90%的偶发性渐冻症,尚未找出原因。
来源:观察者网
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耿歌
7秒前:据悉,该项目是目前渐冻症领域内唯一一个大型大数据分析的项目,由两位本身患有渐冻症的创业者发起。
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保拉·杰·帕克
9秒前:”全球渐冻人协会首席科学家卢西亚(Lucie Bruijin)博士说,“这得益于‘冰桶挑战’筹得的大量资金。
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4秒前:该研究为至少1.
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