羊城派2024年10月11日日发布:明明白白做超声30-6:系统性骨发育异常3-成骨不全
⭐发布日期:2024年10月11日 | 来源:羊城派
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成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)又称为脆骨症或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,属遗传性结缔组织疾病,发生率1.6/100000~3.5/100000,以骨骼脆性增加及骨折畸形、早发的骨质疏松、蓝巩膜、牙齿改变及进行性听力丧失为主要特点。根据临床及影像学表现、生化特点分为I~Ⅳ型,其中Ⅱ型为致死性骨发育异常,也是产前超声检查常可发现的OI。
产前超声显像检查主要是对Ⅱ型成骨不全(致死型成骨不全)的诊断,有报道15孕周即可诊断此型OI,17孕周时超声尚未发现异常者可排除此型畸形。但国内也有28孕周以后诊断OI的报告。I型和Ⅲ型、Ⅳ型的产前诊断多较困难。
超声显像检查可以有以下发现(图-成骨不全):(1) 四肢严重短小,长骨短而粗,弯曲,且有多处骨折声像,骨折后成角、弯曲变形,骨折愈合后局部有梭形骨痂形成而变粗,钙化差;(2) 胸部检查显示肋骨可有多处骨折,并由此引起胸腔变形;(3)颅骨因骨化差或不骨化而显示较薄,回声降低与脑中线回声相似或低于中线回声,探头加压时可显示颅骨柔软、颅骨环变形,形成“膜状颅骨”;(4)面部骨骼回声降低,眶内眼球等软组织显示清楚;(5)晚期妊娠中常伴有羊水过多,但亦有患者羊水较少的报道。
颈部透明层增厚也可能为OI早期妊娠的表现。
OI与TD、ACH的超声显像检查有多处几近相同的表现,超声显像的鉴别诊断可为临床咨询和处理有一定的指导意义。国内胡涛等提出了以下鉴别要点:①致死性侏儒:双顶径增大,颅骨呈三叶草型,有时伴有脑积水,肋骨胸骨均缩短,胸廓明显缩小、狭窄,腹部相对膨大;四肢管状骨明显弯曲、缩短,尤以股骨、肱骨为显著,干骺端不规则扩张呈喇叭口状;脊柱光点显示清晰、连续。②软骨发生不全:肋骨胸骨均缩短,胸廓明显缩小、狭窄,腹部相对膨大;四肢管状骨明显缩短,尤以股骨、肱骨为显著但不弯曲,干骺端不规则扩张呈喇叭口状;腰骶尾脊柱光点显示不清晰、不连续。两者无成角畸形骨折或多发骨折。
Ⅱ型OI为致死性骨骼发育障碍性疾病,出生后不能成活,预后差;I型、Ⅲ型、Ⅳ型OI轻型者预后较好,可以独立生活,重者预后较差,须长期轮椅生活,智力可不受影响。
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刘红芳
9秒前:②软骨发生不全:肋骨胸骨均缩短,胸廓明显缩小、狭窄,腹部相对膨大;四肢管状骨明显缩短,尤以股骨、肱骨为显著但不弯曲,干骺端不规则扩张呈喇叭口状;腰骶尾脊柱光点显示不清晰、不连续。
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朱荣荣
5秒前:国内胡涛等提出了以下鉴别要点:①致死性侏儒:双顶径增大,颅骨呈三叶草型,有时伴有脑积水,肋骨胸骨均缩短,胸廓明显缩小、狭窄,腹部相对膨大;四肢管状骨明显弯曲、缩短,尤以股骨、肱骨为显著,干骺端不规则扩张呈喇叭口状;脊柱光点显示清晰、连续。
IP:32.49.2.*
강지원
5秒前:两者无成角畸形骨折或多发骨折。
IP:89.87.8.*